edgeways.ru
|
Лаборатория
Проверка на прочность прописных «исторических» истин и легенд методами, не запрещенными законодательством.
|
Отв: практически не подвержена кроссинговеру Пользователь: Ez_jar (IP-адрес скрыт) Дата: 25, November, 2017 10:40 Вопрос неожиданный. Явление это почему-то редко обсуждается. Поэтому, также с интересом ознакомился. В Википедии есть статья.
XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Якобса, — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от нормальных, но могут иметь ряд особенностей. Синдром впервые был обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна). XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины»(англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине». Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности. Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе?! II[источник не указан 1403 дня] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности. Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов. Фенотипические характеристики Согласно замыслу одного из участников Википедии, на этом месте должен располагаться специальный раздел. Вы можете помочь проекту, написав этот раздел. Эта отметка установлена 30 ноября 2016 года. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы. Что касается кроссинговера, то он возможен в небольших дистальных участках. "Псевдоаутосомные области у человека У человека половые хромосомы X и Y имеют два гомологичных участка — две псевдоаутосомные области PAR1 и PAR2. PAR1, чей размер составляет около 2,6 млн пар оснований, находится на дистальном конце коротких плеч X- и Y- хромосом. Псевдоаутосомная область PAR2 размером около 320 тыс. пар оснований локализуется на дистальном конце длинных плеч половых хромосом. PAR1 содержит 8 генов, в то время как PAR2 — 2 гена. Эти гены не подвергаются дозовой компенсации в соматических клетках женщин. Считается, что транслокация на половые хромосомы участка аутосомной хромосомы, соответствующего современному PAR1, произошла в промежутке от 80 до 130 млн лет назад. В мейозе при сперматогенезе у мужчин псевдоаутосомные области половых хромосом X и Y конъюгируют между собой. Это обеспечивает правильное расхождение половых хромосом в мейотических делениях, в результате чего каждый сперматозоид унаследует либо одну Х-хромосому, либо одну Y-хромосому. Известно, что делеция PAR1 нарушает синапсис половых хромосом в профазе I мейоза и приводит к стерильности у мужчин. В псевдоаутосомных участках половых хромосом происходит кроссинговер так же, как и между аутосомами." "Псевдоаутосо́мные о́бласти (англ. pseudoautosomal region — PAR) — гомологичные участки половых хромосом различного типа; у млекопитающих они, соответственно, находятся на X-хромосоме и Y-хромосоме. Все гены, расположенные в этих областях, есть у обоих полов и наследуются так же, как и любые аутосомные гены, отсюда и название областей." В заключение можно сказать, что между гетероморфными Х- и Y-хромосомами кроссинговер практически отсутствует. |